피부건조증(Xeroderma pigmentosum) 무엇일까?

색소 성 건피증(xp)는 사람이 햇빛에 매우 민감한 피부 질환이다.

조기가 피부 노화를 개발하는 경향이있다. 피부암을. 이것은 DNA복구 시스템의 결함으로 인해 자외선(UV)빛에 대한 세포의 관민 반응으로 인해 발생합니다.

Xeroderma pigmentosum은 또한 Desanctis-Cacchione 증후군 이라고 벌러져 왔습니다.

1. xeroderma pigmentosum의 원인은 무엇일까요?

xeroderma pigmentosum은 염색체 열성 유전 질환으로 두 개의 열성 경화성 색소 성 염색체 유전자(각 부모에게서 하나씩)를 유전 받았다는 의미입니다. 부모님이 피부 건조 증후군(각 피부 염색체 유전자 1개와 정상 유전자 1개가 있는 것)의 운반자 일 경우 질병의 징후 나 증상을 나타내지 않습니다. 두개의 xeroderma pigmentosum 유전자를 자김으로써 자외선에 극도의 민감성이 생기고 결과적으로 xeroderma pigmentosum의 징후와 증상을 경험하게됩니다. 다양한 가족(XPA에서 XPG)에 적응도 8가지 유전자 이상 또는 보완 그룹이 기술되어 다양한 질병의 심각성을 초래합니다.

본질적으로 xeroderma pigmentosum의 징후와 증상은 손상된 DNA 복구 시스템의 결과입니다. xeroderma pigmentosum이 없는 사람들에게는 자외선에 의한 세포 손상이 DNA복구 시스템에 의해 수정됩니다. 그러나 xeroderma pigmentosum 사람은 이 수리 시스템에 결함이 있고 자외선에 손상된 세포는 복구되지 않은 채로 남아있어 암 세포 또는 세포사멸을 을이킵니다.

2. xeroderma pigmentosum의 위험에 처해있는 사람은 누구일까요?

xeroderma pigmentosum형질의 각 보균자 인 색소 성 염색체로 아이를 낳을 위험이 더 큽니다. xeroderma pigmentosum를 가진 아이와 부모는 xeroderma pigmentosum를 가진 다른 아이가있는 4에있는 기회가 있다.

xeroderma pigmentosum은 전 세계적으로 발생하며 모든 인종의 사람들에게 영향을 줍니다. 남성과 여성 모두 똑같이 조건을 가질 수 있습니다.

3. xeroderma pigmentosum의 징후와 증상은 무엇입니까?

질병은 대개 3단계로 진행됩니다. 첫 번째 단계는 출생 후 6개월 후에 발생하며(출생시 피부는 정상으로 보입니다.) 다음 징후가 있습니다.

-같은 얼굴로 태양에 노출 된 분여로 붉어 보여 스케일링과 주근깨를, 불규칙한 어두운 반점이 나타날 수도 있습니다.

-이러한 피부 변화는 목과 아래 다리의 진행을 변화시킵니다. 심한 경우 트렁크가 연루 될 수 있습니다.

-겨울 개월 동안 이러한 변화가 줄어들 수 있습니다.

계속 태양에 노출되면 POIKILODERMA가 특징인 두 번째 단계로 이어질 것입니다. 이것은 밝거나 어두워진 피부의 불규칙한 패치가 있고, 거미줄과 같은 피 스폿과 혈관 컬렉션이 피부를 통해 보이며 피부가 가늘어지는 곳입니다.

세 번쨰 단계를 광선 각화증과 피부암의 발생입니다. 이들은 4-5세의 나이에 일찍 발생하며 얼굴과 가튼 햇볕에 노출 된 지역에서 더 많이 발생합니다. 일반적인 피부 암, 기저 세포암, 편평 상피 세포 암 및 흑색 종, 색소 성 건조증을 가진 사람에게 더 자주 크게 발생합니다. 외상과 색소 침착이있는 환제엇 눈과 신경 장애를 포함한 다른 합병증 이 또한 분명합니다.

안구 문제는 피부 경화증 환자의 약 80%에서 발생합니다.

-눈은 태양에 고통스럽게 민감 해집니다.(광 공포증)

-눈은 쉽게 자극되고, 핏빛으로 흐려진다. 결막염이 발생할 수 있습니다.

-비 암성 및 암성 증식이 발생할 수 있습니다.

신경학적 문제는 xeroderma pigmentosum환자의 약 20%에서 발생합니다.

-이것들은 경미하거나 심해질 수 있으며 경련, 열등한 조정, 발달 지연, 청각 장애 그리고 키가 작은 것을 포함합니다.

-늦은 유년기 또는 청소년기에 발병 할 수 있습니다. 일단 그들이 발생하면 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.

4. xeroderma pigmentosum은 어떻게 진단될까요?

보통이 질병은 초기 유년기에 발견됩니다. 약 1-2년.

태양에 처음 노출 된 후 심한 햇볕 화상을 나타내는 아이는 피부 건조증의 진단에 대한 단서가 될 수 있습니다. xeroderma pigmentosum은 일반적으로 피부 또는 혈액 샘플에서 DNA복구 인자를 측정하여 결정적으로 진단 할 수 있습니다.

5. xeroderma pigmentosum치료법은 무엇입니까?

xeroderma pigmentosum에 대한 치료법은 없습니다. 치료의 주요 목표는 자외선 노출로부터 자신을 보호하고 피부에 미칠수 있는 유해한 영향을 방지하는 것입니다.

xeroderma pigmentosum환자는 다음과 같은 일반적인 예방 조치를 따라야합니다.

-일 회피방법

1. 착용 보호복(긴 소매와 바지, 목걸이 통해 빛을 못하게 꽉찬 직물과 셔츠), 모자(챙이 넓은)와 안경을(특히 자외선으로부터 보호하기 위해 만든)

2. SPF가 50 이상인 썬 스크린을 사용하십사요 : 노출 되 ㄴ모든 지역에 적용하세요.

3. 야외활동은 피해야하며 필요한 경우 최소한으로 유지해야합니다.

4. 야간에 야외 활동 제한

-자주 겪는 피부 시험 피부의 징후 인식 배운 누군아에 의한 암. 의심스러운 점이나 성장을 즉시 의사와 상의하세요.

-적어도 3개월에서 6개월마다 피부과 전무의에 의한 검사. 의심스러운 성장은 생검 할 수 있습니다. 피부암은 대개 절제됩니다.

-안과 전문의의 빈번한 시력 검사.

-점재적 인 신경 학적 문제대 대한 연간 테스트(20세까지).

광선 각화증은 냉동 요법 또는 5- 플루오로 우라실 크림으로 치료할 수 있습니다. 많은 피부암을 잃고있는 일부 피부 외피종 환자는 이소 트 레티 오인을 처방받을 수 있습니다. 이것은 새로운 암의 형성을 예방할 수 있는 비타민A 유도체입니다.